Abstract

Pendahuluan: Porfiria adalah sekelompok kelainan yang disebabkan oleh defisiensi enzim pada jalur sintesis heme. Porfiria eritropoetik kongenital (CEP) termasuk dalam porfiria kutan yang yang sangat langka yang disebabkan oleh mutasi gen yang mengkode uroporfirinogen III sintase yang menyebabkan akumulasi porfirin di eritrosit dan jaringan seperti kulit, gigi dan tulang sehingga mengakibatkan anemia hemolitik, fotosensitifitas, dan eritrodonsia. Kasus: kami menyajikan dua kasus CEP dengan manifestasi klinis yang khas, berupa fotosensitivitas yang beronset neonatus, eritodonsia dan urin berwarna merah serta anemia hemolitik pada kasus kedua. Riwayat gangguan neurologis dan keluhan nyeri abdominal tidak didapatkan pada kedua kasus sehingga diagnosis porfiria kutan dapat ditegakkan. Pemeriksaan penunjang sederhana Wood’s lamp menghasilkan floresensi berwarna merah muda pada gigi dan urin. Diskusi: diagnosis CEP dapat ditegakkan karena manifestasi klinisnya yang khas serta pemeriksaan penunjang sederhana dengan lampu Wood, dikonfirmasi dengan pemeriksaan porfirin urin dan feses, identifikasi mutasi gen UROS atau X-linked GATA 1. Tata laksana berupa fotoproteksi yang komprehensif dan rawat bersama berbagai disiplin ilmu karena manifestasi klinis dan derajat keparahan CEP bervariasi pada setiap penderita. Faktor yang mempengaruhi buruknya prognosis adalah onset di usia awal dan tingkat keparahan menifestasi hematologi. Kata kunci: porfiria eritropoetik kongenital, porfiria bulosa, porfiria kutan, uroporfirinogen III sintase.

Concepts :

Access to Document

Citations by Year